W zakresie zadań dla lekarza rodzinnego i w wykazie dostępnych dla niego badań diagnostycznych (1, 2) reprezentowane są badania obrazowe i laboratoryjne oceniające morfologię i czynność narządów układu pokarmowego oraz badania wykrywające czynniki etiologiczne jego chorób (tab. 1). Zwraca uwagę brak w katalogu testów do diagnostyki zakażenia H. pylori, najbardziej rozpowszechnionego zakażenia u człowieka na świecie, chociaż nałożono na lekarza rodzinnego zadanie profilaktyki choroby wrzodowej (1).

Zgodnie z wytycznymi Konferencji w Maastricht z 2000 roku diagnostyka zakażenia H. pylori i leczenie eradykacyjne powinny być prowadzone przez lekarza rodzinnego (3). Lekarz rodzinny powinien zdiagnozować zakażenie i eradykować H. pylori u zgłaszających się do niego pacjentów w wieku poniżej 45 lat ze stałą dyspepsją, jeśli nie mają objawów alarmowych, dominujących objawów choroby refluksowej ani nie przyjmują niesterydowych leków przeciwzapalnych (NSAID) (strategia „test and treat”), a także u pacjentów z chorobą wrzodową przyjmujących przewlekle leki antysekrecyjne (strategia „search and treat”). Natomiast do specjalisty powinni trafiać pacjenci w wieku powyżej 45 lat ze stałą dyspepsją oraz, bez względu na wiek, pacjenci z objawami alarmowymi, powikłaniami choroby wrzodowej, objawami choroby refluksowej, leczeni NSAID, z nawrotami dyspepsji po eradykacji lub pacjenci po nieskutecznej eradykacji. Wszyscy oni będą wymagać gastroskopii i/lub zindywidualizowanego postępowania.

Do wykrycia zakażenia H. pylori mogą służyć testy inwazyjne, które wymagają wykonania gastroskopii z pobraniem wycinka błony śluzowej żołądka, i testy nieinwazyjne bez gastroskopii, które wykorzystują krew lub surowicę, powietrze wydychane i kał pacjenta (4). Do testów inwazyjnych należą badanie histologiczne bioptatu z barwieniem np. metodą Giemzy, posiew bioptatu w kierunku H. pylori i test ureazowy wykorzystujący zdolność bakterii do wytwarzania enzymu rozkładającego mocznik. Testy nieinwazyjne obejmują testy serologiczne wykrywające przeciwciała przeciwko H. pylori w krwi lub surowicy, test kałowy wykrywający antygen H. pylori w kale i test oddechowy wykrywający w powietrzu wydychanym znakowany CO₂, powstały z mocznika pod wpływem ureazy H. pylori. Należy przypomnieć, iż poza testami inwazyjnymi tylko test kałowy i oddechowy wykrywają aktualne zakażenie H. pylori i nadają się do kontroli skuteczności eradykacji. Przegląd testów podano w tabeli 2 (5). Do diagnostyki zakażenia H. pylori na poziomie opieki podstawowej zalecany jest test oddechowy lub test na antygen H. pylori w kale, ale w krajach rozwijających się, gdzie dostępność tych testów jest mała, a koszt wykonania wysoki, podobnie jak w Polsce, dopuszcza się testy serologiczne (6). Testy serologiczne wykonywane w gabinecie lekarskim z pełnej krwi mają nieco niższą czułość i swoistość niż wykonywane w laboratorium testy ELISA z surowicy (5). W tabeli 3 przedstawiono wskazania do eradykacji H. pylori rekomendowane na Konferencjach Maastricht (3, 6), polskie zalecenia uwzględniają dodatkowo polipy żołądka, dyspepsję czynnościową i chorobę Ménétriera (7). Kontrolę skuteczności eradykacji można przeprowadzić testem kałowym najwcześniej po tygodniu, a testem oddechowym po 4 tygodniach od zakończenia leczenia eradykacyjnego (4). Testy serologiczne nie nadają się do kontroli skuteczności eradykacji z powodu długiego utrzymywania się przeciwciał po leczeniu H. pylori (4). Należy pamiętać o możliwości fałszywie ujemnych wyników wszystkich testów – z wyjątkiem serologicznych – u pacjentów przyjmujących antybiotyki, inhibitory pompy protonowej lub H₂ blokery i przerwać ich stosowanie na odpowiedni okres. W tabeli 4 przedstawiono zalecane testy diagnostyczne dla poszczególnych sytuacji klinicznych u chorych z dyspepsją i chorobą wrzodową (5).

class="tab_tyt"Tabela 2. Diagnostyka zakażenia H. pylori.

Badania biochemiczne dla oceny funkcji wątroby wykonywane są coraz częściej, nieraz na życzenie pacjenta, i stosunkowo często wyniki tych badań przekraczają górny zakres normy, co jest powodem ich powtarzania, a nierzadko eskalacji diagnostyki. Nieprawidłowe wyniki powyżej górnego zakresu normy w badaniach biochemicznych wątroby stwierdza się u 1-4% bezobjawowej populacji (8). Należy pamiętać, że jeśli w zdrowej populacji dana cecha (wynik badania biochemicznego) ma rozkład normalny i jeśli zdefiniujemy zakres normy jako średnią ± 2 odchylenia standardowe, to 5% populacji będzie miało wyniki nieprawidłowe, z tego 2,5% przekraczające górną granicę normy. Na wyniki oznaczeń biochemicznych wpływa również płeć pacjenta, wiek, grupa krwi, posiłek, wysiłek fizyczny i stan fizjologiczny, np. ciąża (8). Niektóre oznaczenia biochemiczne wykazują wahania dobowe, np. ALAT. Interpretacja nieprawidłowych wyników badań biochemicznych wątroby musi uwzględniać wszystkie te czynniki, a przede wszystkim dane kliniczne o konkretnym chorym: wywiad chorobowy, w tym przyjmowane leki, również wydawane OTC i zioła, a także badanie fizykalne. Na końcu należy brać pod uwagę możliwość błędu laboratoryjnego. Najważniejsza jest ocena występowania u pacjenta czynników ryzyka chorób wątroby (8), przyjmowanych leków, spożycia alkoholu, chorób współistniejących i objawów choroby wątroby (tab. 5). Jeśli dane kliniczne sugerują takie a nie inne rozpoznanie, dalsza diagnostyka powinna być ukierunkowana na potwierdzenie tego rozpoznania, bez posługiwania się algorytmami (8, 9). Z algorytmów można korzystać, jeśli nie ma żadnych wskazówek klinicznych lub prawdopodobne rozpoznanie nie zostało potwierdzone (8, 9). Podsumowując, diagnostyka nieprawidłowego wyniku testu biochemicznego wątroby musi być zindywidualizowana, oparta na wywiadzie chorobowym i badaniu fizykalnym, przy uwzględnieniu kosztu finansowego badań oraz ich powikłań.

Nieprawidłowe wyniki testów biochemicznych wątroby mogą się układać w 3 możliwe scenariusze biochemiczne: wzrost aktywności aminotransferaz z dominacją ALAT lub ASPAT, wzrost aktywności ALP i wzrost stężenia bilirubiny w surowicy (8, 10, 11). Wzrost aktywności aminotransferaz nie przekraczający 5-krotnie górnej granicy normy określa się jako nieznaczny, przekraczający 15-krotnie górną granicę normy jako znaczny, a mieszczący się w tych granicach jako umiarkowany (8, 9, 10). W tabeli 7 przedstawiono choroby doprowadzające do wzrostu aktywności aminotransferaz. Choroby przebiegające ze wzrostem stężenia bilirubiny niezwiązanej i związanej pokazano w tabeli 8, a ze wzrostem aktywności ALP w tabeli 9.

Izolowany wzrost aktywności enzymu wątrobowego może niekiedy zależeć od występowania w surowicy makroenzymu. Makroenzymy występują w surowicy w postaci kompleksów o znacznie większej masie cząsteczkowej niż odpowiadające im enzymy normalnie obecne w stanach fizjologii i patologii. Powstają wskutek samopolimeryzacji lub połączenia z innymi składnikami surowicy (immunoglobuliny), i mają dłuższy okres półtrwania. W postaci makroenzymu mogą występować ALAT, ASPAT, ALP, GGTP, LDH i CPK (8, 11).

Dla wykrycia czynników etiologicznych hepatopatii lekarz rodzinny ma możliwość oznaczenia antygenu HBs w surowicy, ale nie przeciwciał anty-HCV, oraz stężenia żelaza w surowicy, chociaż bez TIBC. Wzrost wysycenia transferyny powyżej 45%, jeśli będzie potwierdzony powtórnym badaniem, wymaga wykluczenia hemochromatozy jako przyczyny hepatopatii (12). Z uwagi na częstą w naszym kraju etiologię alkoholową hepatopatii u obu płci należy pamiętać, iż prostymi testami pozytywnie „weryfikującymi” wywiad alkoholowy może być: wzrost aktywności GGTP w surowicy, wzrost MCV (makrocytoza) i wskaźnik de Ritisa> 2 (13).

Na zakończenie trzeba jeszcze raz podkreślić, że tylko zindywidualizowana, oparta na badaniu podmiotowym i przedmiotowym pacjenta, diagnostyka nieprawidłowych wyników testów biochemicznych wątroby jest efektywna ekonomicznie i pozwala uniknąć zbędnego ryzyka badań inwazyjnych.