Ostatnie lata dostarczają licznych dowodów na to, że społeczeństwo nasze coraz trudniej radzi sobie z problemami dorastającej młodzieży. Dotyczy to nie tylko zwiększającej się liczby i różnorodności tych problemów, ale też coraz wcześniejszego wieku, w którym występują. Mimo oczywistego zagrożenia, jakie w następstwie tych problemów wszyscy na co dzień odczuwamy, pomimo monitów kierowanych przez lekarzy, psychologów i pedagogów do władz centralnych o aktywny, widoczny udział w ich rozwiązywaniu, oddźwięk ze strony władz jest minimalny i tylko na papierze. Żadne poważne kroki dla naprawy tej sytuacji ciągle nie zostają podjęte; co więcej, zniszczono nieźle zorganizowaną medycynę szkolną, gdzie rozwijała się tak istotna dla przyszłości profilaktyka wielu chorób społecznych. W licznych apelach wołamy o poprawę dramatycznie zmniejszającego się przyrostu naturalnego w naszym kraju, a nie zdajemy sobie sprawy z tego, że bardzo ważnym czynnikiem ograniczającym rozrodczość są nierozwiązane problemy młodzieży. W grę wchodzi tu nie tylko zdrowie fizyczne, ale także dojrzałość intelektualna, psychospołeczna i emocjonalna ludzi młodych. Jeżeli w odpowiednim czasie nie dostarczymy dzieciom pozytywnych bodźców, umożliwiających prawidłowe ukształtowanie się tych cech, niezbędnych dla dojrzewania ich ustroju, żadne „becikowe” czy „brzuszkowe”, żadne prośby, groźby czy obietnice nie przyniosą poprawy zdrowia populacji. A coraz bardziej widać, że społeczeństwo nasze jest chore i wymaga poważnej terapii.

Co rozumiemy przez „odpowiedni czas dostarczenia pozytywnych bodźców”? Czasem tym jest już moment urodzenia, a nawet jeszcze wcześniejszy – moment poczęcia, to jest – czas biologicznego początku życia. Dobre przygotowanie obojga rodziców do zadań związanych z narodzinami, a potem wspólne, konsekwentne wychowywanie w rodzinie powinny zapewnić wykształcenie się u dziecka właściwych nawyków. Jest to niezbędne do zapewnienia dziecku harmonijnego rozwoju psychofizycznego. Nawyki te, utrwalają się w czasie dalszego rozwoju i ich pozytywne (lub negatywne) efekty trwają przez całe życie.

Po okresie wyłącznego oddziaływania rodziny, kiedy do stymulacji rozwoju dołącza szkoła, współdziałanie rodziców i pedagogów szkolnych powinno wprowadzić dziecko w najtrudniejszą fazę rozwoju – okres dojrzewania psychoseksualnego i kształtowania się ustroju dorosłego. Aby efekty działań ze strony rodziców, szkoły i środowiska były pozytywne i satysfakcjonujące, potrzebna jest wiedza i niezbędne umiejętności. Podstawą tego jest poznanie zasad fizjologii rozwoju i dojrzewania człowieka.

Dojrzewanie obejmuje lata między 8 a 23 rokiem życia (u dziewcząt 8-22, u chłopców 10-23). Jest to długi okres, charakteryzujący się dużą zmiennością i znacznym zróżnicowaniem międzyosobniczym. Jak dowodzą badania eksperymentalne, zależny jest on w dużej mierze od uwarunkowań genetycznych. I o tym przypuszczalnie, podobnie jak o determinacji długości życia człowieka, decydują określone loci w genotypie człowieka. W ten sposób prawdopodobnie określony jest czas początku i końca pokwitania, a także kolejność pojawiania się cech płciowych i ich obraz kliniczny. Dzięki ogromnemu postępowi technik badawczych genetyka rozwoju dostarcza codziennie nowych danych, rzucając więcej światła na mechanizm zmian zachodzących w okresie dojrzewania człowieka.

Znacznie mniejszy, jakkolwiek znaczący wpływ na kształtowanie się fazy dorastania odgrywają czynniki środowiskowe, takie jak żywienie, tryb życia i status ekonomiczno-społeczny.

Cały okres dojrzewania umownie dzieli się na trzy podokresy:

I – wczesny – obejmujący wiek 8-14 lat u dziewcząt i 10-15 u chłopców,

II – pośredni – to lata 15-18,

III – późny – 18-23 rok życia.

W Polsce – do roku 1970 dzieci do 14 lat były przypisane opiece pediatrów. Starsze należały urzędowo do opieki internisty. W 1970 r. na Zjeździe Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego wprowadzono w miejsce nazwy „Pediatria” określenie „Medycyna Wieku Rozwojowego”, a wiek pacjentów objętych opieką pediatrów podwyższono do 18 rż. Okres między 14 a 21 rokiem życia Światowa Organizacja Zdrowia określiła jako wiek młodzieżowy.

W USA już około 50 lat temu zwrócono uwagę na znaczenie rozwojowych odrębności patofizjologicznych i psychologicznych w tej grupie wiekowej. W 1968 roku powstało tam Towarzystwo Medycyny Młodzieżowej, które posiadało swój organ – Journal of Adolescent Health (JAH). Drukowane tam wówczas prace dotyczyły początkowo młodzieży do 18 roku życia. Dopiero począwszy od końca lat 90-tych na zjeździe Amerykańskiego Towarzystwa Lekarskiego (AMA) prof. Alexander Russell (1) zaapelował do pediatrów o zajęcie się późnym okresem młodzieńczym, który nazwał on okresem przed-dorosłości lub okresem „przedłużonej opieki pediatrycznej”. Uznał on, że młodzież po 18 roku życia, kiedy kończy szkołę średnią, pozostaje „w próżni” z punktu widzenia opieki medycznej: już nie należy do pediatry, a interniści często nie są przygotowani do kontynuowania opieki, zwłaszcza w sytuacji choroby przewlekłej. Odbija się to niekorzystnie na zdrowiu niektórych młodych osób, przede wszystkim niepełnosprawnych. Prof. Russell nazwał ten okres „no man´s land” – ziemią niczyją. Dlatego w USA wcześnie włączono do nauczania przedmiot „Medycyna Wieku Młodzieżowego”, który wkrótce stał się częścią studiów uniwersyteckich, a Medycyna Młodzieżowa utworzona została jako subspecjalizacja, akredytowana przy pediatrii, obowiązująca lekarza domowego, a także lekarza chorób wewnętrznych. Specjalizujący się uzyskują uniwersyteckie certyfikaty i w USA coraz liczniej zasilają szeregi lekarzy, zajmujących się okresem młodzieńczym. Korzyści z tego rodzaju rozwiązań podkreśla James Farrow (2), który uważa, że bezcenną dla dalszej opieki perspektywę rozwojową oraz rozumienie specyfiki wieku dojrzewania młodego człowieka w kontekście rozwojowym wnoszą do nauczania medycyny młodzieżowej pediatrzy; interniści natomiast uczą samodzielności, odpowiedzialności za zdrowie i podejmowania decyzji o swym zdrowiu. Propagują także działania zapobiegawcze w przypadku chorób zaczynających się w okresie młodzieńczym.

Znane jest w auksologii zjawisko akceleracji rozwoju fizycznego (trend sekularny), które cechuje się przyspieszeniem czasu występowania cech pokwitania, a także początku „skoku” wzrostowego. W populacji młodzieży obserwuje się w ostatnich dekadach osiąganie coraz wyższego wzrostu końcowego, przy czym dotyczy to zarówno płci męskiej jak i dziewcząt. W populacji polskiej przyspieszenie to w latach między rokiem 1983 (Kurniewicz-Witczak) a 1999 (Palczewska i Niedźwiecka)(3) wyniosło ok. 3 cm. Jakkolwiek mało jest danych statystycznych, to na podstawie wieloletnich obserwacji można z dużym prawdopodobieństwem przyjąć, że rozwój intelektualny dzieci i młodzieży w rozwiniętych krajach, także u nas, również ulega przyspieszeniu. Sprzyja temu ogromny postęp techniki i cywilizacji, zwłaszcza w zakresie środków masowego przekazu, oraz związany z tym rozwój metod edukacyjnych.

Jednak za akceleracją rozwoju fizycznego i intelektualnego nie nadąża rozwój poczucia odpowiedzialności za własne postępowanie, a także poziom wrażliwości społecznej i umiejętności współżycia w środowisku. Niedostatecznie jest też rozwinięte pełne rozumienie wartości, jakimi powinien kierować się człowiek w swoim postępowaniu. Powstająca dysharmonia rozwoju somatycznego i psychospołecznego to jedna z przyczyn zaburzeń zachowania, a także uzależnień i nerwic wieku rozwojowego.

Dużym niebezpieczeństwem dla współczesnych młodych ludzi jest uleganie presji świata wirtualnego, jaki tworzą obecnie wokół nich masowe środki przekazu (TV, Internet i inne). Te nowoczesne elementy wkraczające w sferę wychowania mają bardzo często negatywny wpływ na rozwój psychospołeczny dorastającej młodzieży, która nie potrafi jeszcze dokonywać właściwego wyboru; powinno się to rozważyć przy opracowywaniu metod edukacyjnych.

Okres dojrzewania zwany przez niektórych „okresem burzy i naporu” u większości młodocianych ma przebieg łagodny, a przejście do dorosłości jest bezproblemowe. Jednak u pewnej części młodych, wskutek nawarstwiania się przyczyn wewnątrzustrojowych i niekorzystnych wpływów środowiska dochodzić może do konfliktów z otoczeniem wskutek tzw. zaburzeń zachowania. Temat ten będzie w dalszej części omawiany.

Z punktu widzenia medycznego i praktyki lekarskiej należy pamiętać o niemałej grupie osób młodych (ok. 1,5% populacji), które wymagają specjalnej opieki w fazie przechodzenia z dzieciństwa do wieku dojrzałego. Są to pacjenci dotknięci chorobą przewlekłą, często wrodzoną lub genetycznie określoną, którzy leczeni są od wczesnego dzieciństwa i wymagają kontynuowania terapii w okresie przed-dorosłości, a potem przez całe życie. Dzięki nowoczesnym metodom terapeutycznym choroby te, dotychczas nieuleczalne, zostały w znacznym stopniu opanowane, a chorzy mają szansę normalnego rozwoju i funkcjonowania w społeczeństwie na równi ze zdrowymi. Muszą tu jednak zostać zachowane odpowiednie warunki, a mianowicie:

1. wczesne i trafne postawienie rozpoznania i natychmiastowe wprowadzenie leczenia,

2. systematyczne i kontrolowane prowadzenie terapii, nawet przez całe życie,

3. przystosowanie metod leczenia do postępującego rozwoju pacjenta,

4. szczególne zwrócenie uwagi na okres dojrzewania i na okres młodzieńczy, w którym następuje przekazanie pacjenta od pediatry do lekarza chorób wewnętrznych,

5. prowadzenie edukacji zdrowotnej pacjenta, rodziny i szkoły w zakresie wszystkich szczegółów, dotyczących jego choroby.

Wśród przewlekłych, wrodzonych i nabytych chorób układu dokrewnego należy wymienić wady rozwojowe, a także choroby o podłożu genetycznym biorące początek w okresie wewnątrzłonowym. Objawy tych chorób związane są najczęściej z deficytami hormonalnymi. Dzięki wczesnemu rozpoznaniu w okresie noworodkowym lub prenatalnie, możliwe jest wczesne wprowadzenie leczenia, co zapobiega rozwinięciu się choroby. W tych przypadkach warunkiem utrzymania rozwoju dziecka w granicach prawidłowych jest stałe podawanie zastępcze brakującego hormonu.

Do tej grupy chorób należy wrodzona niedoczynność tarczycy (WNT), której przyczyną może być wada rozwojowa gruczołu tarczycowego, bądź też wrodzony błąd genetyczny syntezy tyroksyny lub tyreoglobuliny. Jeszcze w drugiej połowie XX wieku rozpowszechniony był tarczycowy niedorozwój umysłowy, który po wprowadzeniu w 1985 roku masowych badań przesiewowych noworodków z oznaczeniem TSH w kropli krwi na bibule – zniknął prawie całkowicie z kliniki pediatrycznej. Co więcej, dzieci z WNT, leczone od drugiego tygodnia życia i utrzymywane w fizjologicznym nasyceniu hormonem tarczycy tj. będące w systemie leczenia monitorowanego, rozwijają się identycznie jak zdrowe, a ich genetyczny potencjał rozwojowy daje im pełne szanse spełnienia się w życiu indywidualnym i społecznym. Na straży tego powinien stać lekarz rodzinny, odpowiedzialny za stałe, kontrolowane leczenie hormonem tarczycy. Nie mniej ważne jest stałe nadzorowanie funkcjonowania pracowni badań przesiewowych, a także ciągłe szkolenie pracowników medycznych i administracji zatrudnionych przy tych badaniach, głównie w terenie, aby nie doszło do niedopuszczalnego przerwania badań noworodków.

Niedoczynność tarczycy nabyta, która bierze początek w wieku dojrzewania rozwija się najczęściej na podłożu pozapalnym. Przebieg choroby jest powolny, początkowo subkliniczny, a rozpoznanie często zostaje postawione po przypadkowym wykryciu podwyższonego poziomu TSH we krwi (>4 jU/l). Cechy kliniczne budzące podejrzenie niedomogi tarczycy to, między innymi, spowolnienie, senność, uczucie zimna, zaparcie. Leczenie tyroksyną wprowadza się gdy narasta stężenie TSH, a objawy kliniczne stają się bardziej wyraźne.

Częściej, zwłaszcza u dojrzewających dziewcząt, występuje autoimmunologiczne, limfocytowe zapalenie tarczycy typu Hashimoto, które po krótkiej fazie nadczynności przechodzi w niedoczynność tarczycy (Toxi-Hashimoto lub Hashi-toxicosis). Tarczyca ulega postępującemu zwłóknieniu, rozrasta się w postać twardego guza o nierównej powierzchni, cechy bardzo charakterystycznej dla rozpoznania. Potwierdzeniem jest bardzo wysokie miano przeciwciał TPO, występujących w 98% przypadków. Terapia polega na podawaniu L-tyroksyny w dawkach substytucyjnych (0,2 g/dobę). W nielicznych przypadkach opisuje się u osób młodocianych samoistne cofnięcie się choroby Hashimoto.

Należy zwrócić uwagę lekarzy rodzinnych, że niewielki odsetek niedoczynności tarczycy u osób młodych może być związany z wrodzonym błędem morfogenezy gruczołu o typie hipoplazji, która produkuje hormon w ilości początkowo wystarczającej dla stymulacji rozwoju dziecka, ale w okresie pokwitania, kiedy zapotrzebowanie na HT wzrasta, dochodzi do klinicznych cech niedoboru tych hormonów. Rozpoznanie można postawić mając do dyspozycji badania auksologiczne oraz cechy postępu i rozwoju szkieletowego w okresie szkolnym. Potwierdzeniem diagnozy może być badanie sonograficzne tarczycy (objętość gruczołu).

Wielu lekarzy pamięta lata 70-te i 80-te ubiegłego wieku, kiedy połowę pacjentów poradni pediatrycznych w naszym regionie stanowiła młodzież zgłaszająca się z powodu powiększenia tarczycy. Za przyczynę tego zjawiska uważano wtedy zwiększenie zapotrzebowania na hormony tarczycy w fazie rozwoju płciowego prowadzące do przerostu gruczołu. Mówiło się o „wolu młodzieńczym”. W części przypadków było to słuszne. Podstawową przyczyną był jednak niedobór jodu w pożywieniu (wole proste). Zależnie od wielkości deficytu jodu kształtowała się częstość występowania wola w populacji (dzieci, młodzież, dorośli, osoby starsze). Na terenie Małopolski, Podkarpacia, Sudetów częstość ta sięgała w tych latach 30-60% populacji, miała więc charakter endemii. Nasilenie tego zjawiska wystąpiło po 1980 roku, kiedy całkowicie zaniedbano profilaktyczne podawanie jodu w naszym kraju (jodowanie soli kuchennej). Fakt ten wykryto w 1983 roku w Krakowie, w czasie wprowadzania przesiewu noworodków w kierunku wrodzonej niedomogi tarczycy z oznaczaniem TSH w kropli krwi (4). Od tego czasu rozpoczęły się intensywne, częściowo finansowane przez PAN i MZiOS prace naukowe i badania epidemiologiczne, które doprowadziły w styczniu 1997 roku do urzędowego wprowadzenia powszechnego jodowania soli kuchennej (30 mg KJ/kg soli). Badania epidemiologiczne przeprowadzone w 2003 roku wykazały, że częstość występowania wola obniżyła się do 5-10% populacji. Była to wielkość uznana przez WHO za prawidłową. Tak więc sposób wprowadzania profilaktyki jodowej w naszym regionie okazał się skuteczny (5).

Obecnie problemem lekarza rodzinnego pozostaje jeszcze choroba guzkowa tarczycy, w dużej części mająca związek z przewlekłym powiększeniem tarczycy. Choroba ta pozostaje całkowicie w gestii endokrynologów ze względu na zagrożenie rozrostem nowotworowym.

Rak tarczycy u dzieci i młodzieży jest obecnie dzięki badaniom cyto-histo chemicznym rozpoznawany częściej niż uprzednio. W wieku rozwojowym występuje głównie rak zróżnicowany, przy czym w warunkach niedoboru jodu powstaje typ brodawkowaty, w nadmiarze jodu przeważa typ pęcherzykowy. W regionie Polski południowej nie zanotowano wzrostu częstości raka tarczycy u młodzieży, który miałby związek z awarią w Czarnobylu, natomiast na Białorusi częstość ta dramatycznie wzrosła (6).

Częstość występowania Ch.GB jest w znacznym stopniu uzależniona od wieku, przy czym okresem „uprzywilejowanym” jest wiek młodzieńczy. U małych dzieci choroba występuje rzadko (nieco częściej wykrywa się ją w wieku podeszłym). Znacznie częściej niż chłopcy chorują dziewczęta: stosunek płci żeńskiej do męskiej wynosi 6:1. W populacji dzieci do lat 15 z regionu Małopolski Ch. GB występuje z średnią częstością 2,3/100.000 (7), u kobiet ok. 4,0/100.000. Natomiast danych epidemiologicznych dotyczących wieku młodzieńczego nie ma (częstość choroby w tym okresie jest prawdopodobnie podobna jak u dorosłych). Nie ma też sprawdzonych informacji czy występowanie Ch.GB w populacji rzeczywiście narasta, jak sugerują niektórzy autorzy, czy też obserwowane przez nich zwiększenie liczby przypadków wynika z zastosowania lepszych metod diagnostycznych. Jest to choroba autoimmunologiczna o podłożu genetycznym, powstała na skutek zaburzenia nadzoru immunologicznego, co związane jest z układem zgodności tkankowej HLAB8 i HLABW35 oraz z koreceptorowym genem CTLA-4. W ujawnieniu się choroby biorą udział różne czynniki środowiskowe m. in. stres, zakażenia wirusowe i inne bliżej nieznane. Autoantygenem jest receptor TSH, który wyzwalając i wiążąc przeciwciała anty-TSHR pobudza czynność komórek pęcherzykowych tarczycy i wywołuje objawy Ch.GB. W badaniach laboratoryjnych stwierdza się niskie stężenie TSH, a podwyższone T4 i/lub T3, a cechą charakterystyczną. jest wysokie miano przeciwciał TSHR, także TPO we krwi. Ponieważ do dziś nie jest znane leczenie przyczynowe tj. stałe przywrócenie równowagi immunologicznej, stosuje się metody leczenia objawowego. Obecnie terapią z wyboru u młodocianych jest podawanie do tarczycy jednorazowo jodu radioaktywnego w dawkach niższych niż u dorosłych celem całkowitej ablacji tarczycy, co eliminuje całkowicie przeciwciała TSHR z ustroju. Stwarza to jednak konieczność następczej substytucji tyroksyną. Gruczoł tarczycowy osób młodych jest bardzo wrażliwy na działanie J131, dlatego na ogół wystarcza jednorazowa dawka J131.

W okresie ok. 12 miesięcy po zakończeniu terapii jodem radioaktywnym poleca się unikanie ciąży. Zalecana jest także antykoncepcja u mężczyzn z chorobą GB przez 6 miesięcy po zakończeniu leczenia.

Leczeniem alternatywnym Ch. GB jest leczenie chirurgiczne polegające na częściowej lub całkowitej resekcji gruczołu, z następczym leczeniem hormonem tarczycy. Oczywiście możliwe jest również leczenie farmakologiczne, lecz istnieje duża skłonność do nawrotów choroby wymagających leczenia tionamidami, co w okresie rozrodczym kobiety jest niekorzystne. Sposób leczenia zachowawczego w okresie ciąży u młodocianych dziewcząt przedstawiono uprzednio (8).

Wyróżnia się 4 postacie kliniczne:

– postać klasyczną – z utratą sodu,

– postać nieklasyczną, bez utraty sodu,

– postać „ late-onset” – z późnym początkiem,

– postać utajoną – „cryptic form”.

Jest to choroba wrodzona, powstająca w następstwie błędu enzymatycznego na drodze syntezy kortyzolu z cholesterolu (błąd 21-OHD, CYP21, w chromosomie 6p), lub/i aldosteronu (błąd 11-betaOHD, CYP11B1, w chromosomie 8p).

Z punktu widzenia genetyki molekularnej istnieje bardzo wiele postaci rozpoznawanych obecnie już ściśle jako mutacje sensowne, nonsensowne, delecje, konwersje i inne (9). Opisane przez różnych autorów przypadki dowodzą, że każdy z nich przedstawia nieco odmienny przebieg i obraz kliniczny; różnice są niekiedy minimalne.

Zablokowanie syntezy kortyzolu uwalnia ACTH z przysadki, które zwrotnie pobudza syntezę nadnerczowych androgenów z równoczesnym przerostem warstwy siatkowatej nadnerczy. U płodu żeńskiego następuje wirylizacja, zaś u płci genetycznie męskiej wyzwala się przedwcześnie pokwitanie płciowe (powiększenie narządów płciowych, przyspieszenie wzrostu i dojrzewania kości). Ponieważ choroba rozwija się w fazie organogenezy układu płciowego tj. między 8 a 12 tygodniem życia płodowego u płci żeńskiej, dochodzić może do obojnactwa płciowego. Ażeby skutecznie zapobiec nieprawidłowemu różnicowaniu się układu płciowego, należy rozpoznanie postawić przed ukończeniem pierwszego trymestru ciąży. Możliwe to jest jedynie w rodzinach, w których jedno dziecko obciążone jest wpn, i następne ciąże są zagrożone wystąpieniem tego samego błędu. Oznaczenie 17OHP w płynie owodniowym umożliwia rozpoznanie i wprowadzenie natychmiastowego leczenia. Leczenie to polega na podawaniu matce ciężarnej deksametazonu. Gdy wykonane powtórnie badanie płynu owodniowego wykaże płeć męską płodu, leczenie należy przerwać. Blokada androgenizacji płodu żeńskiego po podaniu matce deksametazonu nie tylko zapobiega obojnactwu płciowemu, ale także nie dopuszcza do wirylizacji struktur ośrodkowego układu nerwowego płodu, co przypuszczalnie może mieć w przyszłości wpływ na kształtowanie się psychiki o cechach męskich u dziewcząt z wpn. Badania przesiewowe noworodków w kierunku wykrycia wpn (wykonywane jeszcze w niewielu ośrodkach na świecie głównie jako tzw. skrining selektywny) przez oznaczenie w kropli krwi stężenia 170HP jest drugim sposobem profilaktyki tej choroby. Daje ono możliwość wyprzedzenia wirylizacji i uniknięcia ciężkich objawów klinicznych w klasycznej postaci wpn (z utratą sodu) u płci żeńskiej, a wczesnego wprowadzenia leczenia kortyzonem w postaci bez utraty sodu u obu płci, co zapobiega przedwczesnemu pokwitaniu i ograniczeniu wzrostu końcowego. Leczenie postaci klasycznej wpn polega na kontrolowanym podawaniu gliko- i mineralokortykoidów nadnercza, co w okresie niemowlęcym nastręcza duże trudności. Ustawienie dawkowania tych hormonów w taki sposób, by wyrównać gospodarkę wodno-mineralną i równocześnie utrzymać prawidłowe tempo wzrostu i dojrzewania kostnego niemowlęcia jest w praktyce bardzo trudne i wymaga nadzoru doświadczonego endokrynologa.

Od wyrównania tych parametrów zależy dalszy przebieg rozwoju dziecka – również jego wkroczenie w okres dojrzewania. Bardzo ważna jest stała opieka psychologa (uwaga na cechy męskie u dziewcząt, a u chłopców – nadpobudliwość i zaburzenia zachowania). Dobrze kontrolowane leczenie, z uwzględnieniem w razie potrzeby korekcji narządów płciowych, gwarantuje prawidłowe czynności rozrodcze u młodych kobiet, które mogą rodzić zdrowe dzieci. Okres przechodzenia z fazy dziecięcej do dorosłości niesie ryzyko zaniedbania terapii, zwłaszcza gdy pacjentka, dobrze i systematycznie leczona robi wrażenie zdrowej. Aby zapobiec temu, pediatra przekazujący pacjentkę do internisty powinien dostarczyć równocześnie wszystkie dokumenty i wyniki badań z całego okresu leczenia i osobiście skontaktować się z przyszłym terapeutą w sprawie dalszego postępowania. Wszelkie przerwy lub zaniedbanie leczenia steroidami kory nadnerczy powoduje nawrót wirylizacji w krótkim okresie czasu, zanik miesiączki i poważne następstwa psychologiczne.

Znacznie trudniejszy do rozpoznania jest wpn o późnym ujawnieniu się, lub postać ukryta tej choroby. W każdym przypadku należy wziąć pod uwagę konieczność leczenia glikokortykoidami, jeśli wskazują na to badania laboratoryjne. Jakkolwiek w początkowym okresie omawiane zaburzenia mogą przebiegać bezobjawowo, to w późniejszych latach dochodzić może do problemów w życiu płciowym i do niepłodności.

Do grupy wrodzonych chorób układu dokrewnego należy somatotropinowa niedomoga przysadki, w której poza objawami niedoboru hormonu wzrostu ( growth hormone – GH) często stwierdza się objawy niedoczynności innych hormonów przysadki mózgowej (TSH, FSH/LH). Objawem najbardziej upośledzającym w tej chorobie jest progresywne hamowanie wzrostu i dojrzewania kostnego oraz związane z tym ogólnoustrojowe zaburzenie przemiany materii. Przed erą odkrycia i substytucyjnego zastosowania ludzkiego hormonu wzrostu końcowa wysokość ciała chorego z snp nie przekraczała 135 cm. Jak się przypuszcza, przyczyną choroby jest wrodzone, genetycznie uwarunkowane zaburzenie struktury i/lub czynności przysadki mózgowej. Kilka rodzajów błędów w strukturze molekularnej cząsteczki GH zostało już wykrytych i pojawiają się coraz to nowe doniesienia kliniczne. Snp występuje u obu płci z podobną częstością, jakkolwiek do leczenia częściej zgłaszają się chłopcy. Rozwój umysłowy pacjentów jest zwykle prawidłowy, choć wykazuje pewne cechy infantylne.

Od 1970 roku, kiedy z przysadek ludzkich wyosobniony został hormon wzrostu, a jego struktura poznana biochemicznie, dokonywano szeregu skutecznych prób klinicznego zastosowania naturalnego GH w snp. Następnym milowym krokiem było dokonanie biosyntezy i uzyskanie rekombinowanego, ludzkiego hormonu wzrostu (rhGH), który od 1985 r. do chwili obecnej jest stosowany pod postacią codziennych, podskórnych injekcji u dzieci i dorosłych z snp.

W ten sposób w chorobie dotychczas nieuleczalnej udało się uzyskać pełną poprawę wzrastania, ale warunkiem 100% efektu terapeutycznego jest podtrzymywanie leczenia jeszcze po osiągnięciu genetycznie zaprogramowanego wzrostu końcowego tj. w okresie młodzieńczym i w wieku dojrzałym (leczenie substytucyjne). Celem kontynuacji leczenia rhGH jest wyrównywanie niedoborów metabolicznych, aby uzyskać równowagę psychofizyczną i zapewnić osobom chorym warunki normalnego życia w społeczeństwie. Niezastąpiona jest tu rola lekarza rodzinnego, który, współpracując z endokrynologiem, musi dysponować pełną aktualną wiedzą na temat choroby.

Profesjonalnie monitorowane działania zapobiegawcze i lecznicze pozwala dużej grupie osób z wrodzonymi chorobami układu dokrewnego, do niedawna skazanych na kalectwo, na normalne życie w grupie rówieśniczej i w społeczeństwie.

Najwięcej problemów stwarza nam młodzież określana jako nieprzystosowana. Mimo że nie jest obciążona chorobami somatycznymi ani psychicznymi przedstawia ona różnego rodzaju zaburzenia zachowania. Przyczyny wystąpienia tych zaburzeń są złożone i wynikają głównie z patologii środowiskowej, rodzinnej, lub z frustracji szkolnych. Patologia ta może nakładać się na indywidualną nadreaktywność emocjonalną dorastających młodych ludzi, co staje się niebezpieczne dla nich samych i dla otoczenia. W niektórych przypadkach „nieprzystosowania” poszukuje się podłoża genetycznego. Zaburzenia zachowania (behawioralne) obserwowane są ostatnio w coraz wcześniejszym wieku. Niekiedy zaczynają się w okresie dzieciństwa. Już u najmłodszych dzieci mogą wystąpić objawy agresji wobec innych albo objawy autoagresji prowadzącej w późniejszym okresie nawet do prób samobójczych. Często można dostrzec to w szkole podstawowej; nie od razu jednak traktuje się takie zaburzenia poważnie. Nie wszyscy opiekunowie i nauczyciele zdają sobie sprawę, że nieprawidłowe zachowania niosą ryzyko przekształcenia się w poważne choroby. Wymienić tu należy wczesne spożywanie i nadużywanie alkoholu zagrażające zaburzeniami rozwoju emocjonalnego i wystąpieniem trudnej do wyleczenia choroby alkoholowej. Pierwsze próby palenia papierosów bardzo szybko mogą przybrać postać nałogowego nikotynizmu, prowadzącego u dorosłych do przewlekłej obturacyjnej choroby płuc (POCHP) oraz choroby nowotworowej. Tylko jeden krok dzieli młodych ludzi z zaburzeniami zachowania od używania innych substancji psychoaktywnych – od pozornie bezpiecznej marihuany do „twardych” narkotyków ze skutkiem w postaci zabójczego uzależnienia. Do grupy groźnych społecznie nieprawidłowych zachowań młodzieży trzeba zaliczyć również niebezpieczne prowadzenie pojazdów oraz wczesne i przypadkowe kontakty seksualne, których następstwem mogą być choroby przenoszone drogą płciową a u dziewcząt również niepożądane ciąże.

Z niepokojem obserwuje się, nie tylko w naszym kraju, ale też w innych krajach europejskich oraz w USA rozszerzanie się obszarów patologii społecznych, które pomimo prób przeciwdziałania staje się coraz bardziej alarmujące. Jedną z ważnych przyczyn inwazji tych zachowań jest niedostateczna edukacja kadry nauczającej i słaba społeczna świadomość potrzeb osób młodocianych. W końcu lat dziewięćdziesiątych w USA zaczęto organizować ośrodki prewencyjnej medycyny młodzieżowej przy przychodniach lekarzy rodzinnych. W pierwszym etapie wprowadzono wśród młodzieży badania przesiewowe pod kątem zaburzeń behawioralnych o znaczeniu społecznym (11). Celem przesiewu jest identyfikacja osób obciążonych ryzykiem wskutek zaburzeń zachowania, a następnie określenie rodzaju potrzebnej interwencji (12). Równocześnie prowadzone jest szkolenie kadry nauczającej z konkretnym określeniem celu i strategii postępowania (Goal &Objectives, G&Os) z przeznaczeniem dla ośrodków prewencyjnej medycyny młodzieżowej. Tego rodzaju podejście do problemu wydaje się najsłuszniejsze w sytuacji, kiedy dotychczasowe metody już zawodzą. Jest ono stosunkowo proste w organizacji zwłaszcza, że coraz częściej młodzież kończąca szkołę średnią przechodzi w znacznej liczbie do szkół wyższych i jest dosyć łatwo osiągalna. Należałoby sobie życzyć, by podobne ośrodki mogły i u nas powstawać.