Zakażenia układu oddechowego u dzieci są najczęstszą przyczyną wizyt u lekarza. Stanowią one ponad połowę wszystkich zakażeń i są główną przyczyną gorączki u niemowląt i młodszych dzieci (1). Ze względu na fizjologiczną niedojrzałość układu odpornościowego, a także środowiskowe czynniki ryzyka (żłobek lub przedszkole), dzieci w wieku 2-5 lat są grupą szczególnie narażoną na zakażenia układu oddechowego. W tym wieku stwierdza się przeciętnie 6-8 incydentów łagodnych zakażeń w ciągu roku. Występują one głównie w okresie jesienno-zimowym, zdecydowanie częściej u dzieci korzystających z opieki w żłobkach lub przedszkolach. Najczęstszą przyczyną ostrych zakażeń układu oddechowego są wirusy, głównie rinowirusy, adenowirusy, koronawirusy, wirusy grypy i paragrypy, wirus RS ( respiratory syncytial virus) oraz enterowirusy (2, 3, 4). Charakterystyczne jest bezobjawowe nosicielstwo potencjalnie patogennych drobnoustrojów u dzieci w wieku przedszkolnym. Aż u 40-60% dzieci w wieku do 2 lat stwierdza się nosicielstwo Streptococcus pneumoniae, u około 40% małych dzieci do 7 r. ż. nosicielstwo Moraxella catharrhalis, a u blisko 30% nosicielstwo Haemophilus influenzae (5).

Zapalenie gardła jest bardzo często stwierdzaną chorobą i każdego roku bakteryjne zapalenie gardła może występować u ok. 15% dzieci w wieku szkolnym (6). Bakterie są odpowiedzialne jedynie za 15-30% zakażeń gardła u dzieci, a przyczyną choroby jest głównie Streptococcus pyogenes (paciorkowce beta-hemolizujace grupy A) (7). Nosicielstwo S. pyogenes stwierdza się u 5-21% dzieci w wieku 3-15 lat, a poniżej 3 r. ż. u 2-7% (8). Izolacja z gardła gronkowca złocistego jest wyrazem nosicielstwa, a nie przyczyną zachorowania. U dzieci powyżej 3 r. ż. zakażenia wirusowe (rinowirusy, koronawirusy, adenowirusy, wirusy Epsteina-Barra, Coxsackie, Herpes simplex, wirusy grypy i paragrypy) stanowią około 70-85% przyczyn ostrego zapalenia gardła i migdałków.

Ostre zapalenie oskrzeli najczęściej występują u dzieci poniżej 2 r. ż., głównie jako bronchiolitis. Epidemiologia zapalenia oskrzelików wiąże się z rozpowszechnieniem zakażeń wirusem RS, a także wirusami paragrypy, grypy, metapneumowirusami i rinowirusami (9, 10). Do 2 r. ż. 90% dzieci jest zakażonych wirusem RS, a połowa z nich ma objawy zakażenia dolnych dróg oddechowych. Około 2-3% dzieci z bronchiolitis wymaga leczenia w szpitalu, a zakażenie to jest przyczyną ok. 17% hospitalizacji dzieci w wieku niemowlęcym (11). Drugi szczyt zachorowań przypada na wiek szkolny, pomiędzy 9 a 15 r. ż., kiedy na zapalenie oskrzeli zapada od 1/5 do 1/3 ogółu dzieci (12). U najmniejszych dzieci przyczyną choroby są wirusy i dopiero po 3-4 r. ż., w przypadku kaszlu utrzymującego się dłużej niż 10 dni, należy brać także pod uwagę bakterie, zwykle atypowe.

Pozaszpitalne zapalenie płuc występuje najczęściej u dzieci poniżej 5 r. ż. W tej grupie wiekowej roczna zapadalność wynosi 36-46 zachorowań na 1000, podczas gdy u starszych dzieci tylko 16/1000 (13). Większość dzieci poniżej 5 r. ż. i połowa starszych dzieci jest leczona w szpitalu (14). Z wyjątkiem noworodków, etiologia pozaszpitalnych zapaleń płuc jest tym częściej wirusowa im młodsze dziecko, a tym częściej powodowana jest przez bakterie atypowe im jest starsze. Głównym drobnoustrojem bakteryjnym powodującym zapalenie płuc u dzieci jest Streptococcus pneumoniae (14-36%) (15). Jest on przyczyną 70% bakteryjnych zapaleń płuc u dzieci wymagających hospitalizacji (16). Z upływem lat częstszą przyczyną zapaleń płuc w wieku rozwojowym stają się drobnoustroje atypowe, ale prezentowane dane są bardzo zróżnicowane ( Mycoplasma pneumoniae 4-51%, Chlamydophila pneumoniae 1-35%) (17). U 25% dzieci występują zakażenia mieszane, najczęściej spowodowane przez S. pneumoniae i wirusy. Zakażenie wirusowe, a w szczególności RSV i grypa, stwarzają podłoże do rozwoju zakażenia bakteriami, które kolonizują nosogardło. Jama ustna i nosogardziel od wieku niemowlęcego są obficie skolonizowane przez bakterie potencjalnie chorobotwórcze.

Bardzo poważnym problem w biednych krajach jest duża umieralność dzieci spowodowana zapaleniami płuc. Na świecie każdego roku umiera z tego powodu ponad 1,5 mln dzieci (18). Ostre zakażenie układu oddechowego jest przyczyną 30% zgonów dzieci do 5 r. ż. (18). W niektórych krajach europejskich nadal stwierdza się znaczącą liczbę zgonów niemowląt z powodu infekcji dróg oddechowych (w Rumunii 7 zgonów/1000 urodzonych, w Macedonii 4/1000, w Bułgarii 2/1000) (18). Natomiast w krajach Europy Zachodniej liczba ta jest mniejsza niż 0,1/1000 urodzeń (18). W Polsce w ciągu ostatnich 40 lat wskaźnik ten zmniejszył się z 46/100 tys. do 1/100 tys.

Zapadalność na gruźlicę u dzieci jest odbiciem epidemiologii u dorosłych, którzy są dla nich głównym źródłem zakażenia. Ryzyko zachorowania na gruźlicę dzieci zakażonych jest większe niż osób dorosłych. Aż 43% zakażonych noworodków zachorowuje na gruźlicę, 24% w wieku 1-5 lat, 15% młodocianych i tylko 5-10% dorosłych (19). Na świecie przypadki gruźlicy u dzieci do 14 r. ż. stanowią 11% wszystkich zachorowań, co powoduje pokaźną liczbę 900 tys. nowych zachorowań rocznie (19, 20). Jednak w wielu krajach Azji i Afryki odsetek gruźlicy u dzieci jest większy. Szczególnie duży jest on w Pakistanie i Afganistanie (25%), w Brazylii (21%) oraz w Kongo, Kenii, Etiopii, Mozambiku, Afryce Płd., Ugandzie, Tanzanii i Zimbabwe (16%) (19). W europejskich krajach wysoko uprzemysłowionych gruźlica dziecięca stanowi tylko 2-7% zachorowań, a w Stanach Zjednoczonych odsetek ten wynosi 5,8% (19). W niektórych krajach zachodnich, jak Wielka Brytania, Szwajcaria, Dania, Szwecja z powodu imigracji zwiększyła się ostatnio zapadalność na gruźlicę u dzieci (19). Zaskakująco niewielki jest ten odsetek w Polsce, gdyż stanowi on zaledwie 1% wszystkich zachorowań (21).

Chociaż w ostatnich 5 latach udało się zmniejszyć zapadalność na gruźlicę na całym świecie, to jednak w niektórych regionach Afryki i Azji obserwuje się wzrost liczby zachorowań w populacji do 14 r. ż. (19). Najwyższe współczynniki zapadalności na gruźlicę u dzieci stwierdzono w Afryce Płd. 237/100 tys., Botswanie 229/100 tys., Zimbabwe 221/100 tys., Afganistanie 189/100 tys. i w Kenii 167/100 tys. (22). Przyczyną jest przede wszystkim niedożywienie, zakażenie HIV oraz ograniczona dostępność do opieki zdrowotnej. Nie wiadomo dokładnie jak często dochodzi u dzieci do zakażenia prątkiem gruźlicy i HIV. Generalnie oba zakażenia współistnieją u 1-19% dzieci, ale w Afryce odsetek ten może wzrastać nawet do 64% (19, 23). W ostatnich latach niepokojąco rośnie zapadalność na gruźlicę u dzieci w Rosji i w dawnych republikach radzieckich. W ciągu dekady wskaźnik zapadalności w tej grupie wiekowej zwiększył się w Rosji z 7 do 19/100 tys. (19). Na Łotwie liczba przypadków gruźlicy u dzieci zwiększyła się w tym czasie aż pięciokrotnie (24). W Polsce współczynnik zapadalności u osób do 14 r. ż. wynosi 1,4/100 tys., w porównaniu z 24/100 tys. w całej populacji (21). W 2007 r. zarejestrowano w Centralnym Rejestrze zaledwie 63 nowe przypadki gruźlicy u dzieci (dane jeszcze nie publikowane). Liczba zachorowań w grupie osób młodocianych (14-18 lat) jest trzykrotnie większa (184 przypadki), a wskaźnik zapadalności wynosi 5,6/100 tys. (21).

Średnie wskaźniki nie zawsze precyzyjnie odzwierciedlają sytuację epidemiologiczną, gdyż stwierdza się duże różnice lokalne. Połowę wszystkich zachorowań u dzieci w USA odnotowano zaledwie w 3 stanach (Kalifornia, Teksas i Nowy Jork), co związane jest z problemem imigracji (19, 24). W Kanadzie czy we Francji zapadalność na gruźlicę wśród dzieci imigrantów jest 10 razy większa niż u rdzennych Kanadyjczyków lub Francuzów (19, 25). W Polsce połowę wszystkich zachorowań u dzieci stwierdzono w 3 województwach (mazowieckim, łódzkim i śląskim), a w niektórych (np. podkarpackie, zachodniopomorskie) nie zarejestrowano ani jednego zachorowania w tej grupie wiekowej (21).

W krajach wysoko rozwiniętych bardzo rzadko stwierdza się u dzieci gruźlicę obficie prątkującą. W Europie rejestruje się zaledwie 360 dzieci obficie prątkujących rocznie, głównie w Rumunii (105), Kazachstanie (101), Uzbekistanie (27), Portugalii (17) i Serbii (16) (18). W Polsce zaledwie u kilkorga dzieci w ciągu roku uwidocznione są prątki w preparacie bezpośrednim (21). W wielu krajach europejskich (np. w Norwegii, Szwecji, Luksemburgu, Czechach) w ogóle nie stwierdza się obficie prątkujących przypadków gruźlicy u osób młodocianych (22). W tej grupie wiekowej choroby nie udaje się potwierdzić bakteriologicznie u większości chorych. W USA zaledwie 21%, a w Polsce tylko u 24% dzieci z rozpoznaną gruźlicą uzyskano potwierdzone bakteriologiczne choroby (19, 21). Być może wiąże się to z typowym dla dzieci dużym odsetkiem gruźlicy pozapłucnej. W tych przypadkach trudniej uzyskać materiał do badania mikrobiologicznego (19). W krajach Afryki można to tłumaczyć dużym odsetkiem współistniejącego zakażenia HIV, które sprzyja gruźlicy krwiopochodnej. Pozapłucna gruźlica stanowi w Ugandzie aż 44%, w Etiopii 43% wszystkich zachorowań u dzieci, podczas gdy w USA 21% (19, 26, 23). Zaskakująco wysoki jest odsetek gruźlicy pozapłucnej u dzieci w Polsce (69%), głównie dotyczy to węzłów chłonnych, podczas gdy u dorosłych pozapłucne przypadki stanowią naszym kraju tylko 8% (21). Niestety aż 250 tys. dzieci umiera każdego roku z powodu gruźlicy (18). Podobnie jak u dorosłych, ponad 90% zgonów występuje w krajach Azji i Afryki (22). W Europie Zachodniej wskaźnik umieralności na gruźlicę u dzieci jest bardzo niewielki. W Polsce rejestruje się zaledwie 1-2 zgony rocznie (21).

Astma staje się jednym z najważniejszych problemów epidemiologicznych wieku rozwojowego. Już dziś jest najczęstszą przewlekłą chorobą w tej grupie wiekowej, a liczba zachorowań stale rośnie. W krajach Europy Zachodniej w ostatniej dekadzie chorobowość na astmę uległa podwojeniu. Szczególnie widoczny jest ten wzrost w populacji dzieci. W Norwegii po II wojnie światowej zaledwie 0,4% dzieci w wieku szkolnym chorowało na astmę, a obecnie 12,3% (27). Trudno rozstrzygnąć, na ile jest to rzeczywisty wzrost liczby przypadków, a na ile częstsze rozpoznawanie. Badania porównawcze prowadzone w tych samych ośrodkach oparte na identycznej metodyce wskazują, że niewątpliwie następuje zwiększenie liczby zachorowań (18). Zróżnicowane wyniki w poszczególnych regionach świata mogą wiązać się z odmiennymi kryteriami rozpoznania choroby. Ustalanie rozpoznania wyłącznie na podstawie kwestionariusza wypełnianego przez rodziców grozi nadrozpoznawalnością, gdyż nie zawsze okresowy świst i przewlekający się kaszel są spowodowane astmą. Ponad 40% dzieci do 6 r. ż. ma przemijające świsty, ale u większość z nich nie rozwija się astma (28). Z kolei wymóg potwierdzenia choroby wynikami badań dodatkowych może powodować zaniżone wyniki, gdyż nie zawsze udaje się wykazać alergiczne tło choroby lub odwracalną obturację dróg oddechowych.

Chociaż mówi się już o epidemii astmy to jednak chorobowość jest bardzo zróżnicowana. Na świecie najwięcej dzieci ze świstami obserwowano w Australii i Nowej Zelandii (30% całej populacji), a najmniej w Indonezji 2% (29). W Europie odsetek chorych na astmę poniżej 14 r. ż. waha się 2-20% populacji (18). Najwięcej zachorowań u dzieci stwierdza się w Wielkiej Brytanii (21%), a najmniej odnotowano w Albanii 1,6% i Estonii 2% (18). W wielu krajach takich jak Francja, Hiszpania, Portugalia, Szwecja i Turcja aż kilkanaście procent dzieci choruje na astmę. W Polsce średnio choruje na astmę 8,6% dzieci (30). Największy odsetek stwierdzono na Pomorzu 13,5%, Mazowszu 12% i w Małopolsce 11,5%, a najmniejszy na Podlasiu 3,8% i Kujawach 4,9%.

Obserwuje się wzrost zapadalności na astmę u dzieci. Choroba zaczyna się zwykle w wieku przedszkolnym, a u 30% w szkolnym. Wskaźnik zapadalności wynosi 8-38/1000 u dzieci w wieku 0-4 lat, 2-29/1000 w wieku 5-15 lat (29). Chłopcy chorują znacznie częściej niż dziewczynki (31). Astma u rodziców jest jednym z najważniejszych czynników ryzyka zachorowania.

Zapadalność zależy też od czynników rasowych. W Izraelu choruje na astmę 16,2% dzieci żydowskiego pochodzenia i 6,7 arabskiego (32). W USA różnice etniczne są jeszcze większe, gdyż na astmę choruje aż 20% portorykańskich dzieci, 9% rasy czarnej i 6% kaukaskiej (33). Z kolei chorobowość na astmę dzieci hinduskich w Anglii jest znacznie większa niż dzieci mieszkających w Indiach (28).

Astma stała się jedną z najważniejszych przyczyn hospitalizacji dzieci (27). Zaostrzenie choroby powoduje ponad 20% wszystkich hospitalizacji w tej grupie wiekowej (18). Liczba dzieci hospitalizowanych wzrosła w ostatnich latach prawie dwukrotnie. Astma nie jest częstą przyczyną śmierci w wieku rozwojowym, ale w niektórych krajach (np. w Rosji) odnotowano wzrost umieralności (34). W Brazylii wskaźnik umieralności wynosi 0,4/100 tys., a w Singapurze 0,7/100 tys. (28).

Do rozwoju astmy przyczyniają się też czynniki socjoekonomiczne. Choroba występuje rzadziej u dzieci, które mają rodzeństwo (35). Częściej chorują dzieci mieszkające w mieście niż na wsi. Zgodnie z hipotezą higieniczną Strachan´a ograniczenie zakażeń u małych dzieci sprzyja rozwojowi atopii (36). Na zwiększoną zapadalność na astmę wpływ ma także nieodpowiednia flora przewodu pokarmowego i stosowanie antybiotyków (37, 38). Zauważono również ochronny wpływ szczepień i chorób wieku dziecięcego na rozwój choroby (39, 40, 41).

Choroby śródmiąższowe płuc to bardzo duża, niejednorodna grupa przeważnie rzadkich chorób, które jednak ogółem są przyczyną 15% konsultacji specjalistycznych (42). Termin zmiany rozsiane w płucach również ma zastosowania, gdyż określenie śródmiąższowe zmiany nie zawsze jest adekwatne do lokalizacji zaburzeń. U dzieci choroby te występują zdecydowanie rzadziej niż u osób dorosłych. Niemniej, niektóre choroby śródmiąższowe płuc mogą wystąpić także w wieku rozwojowym, jednak spektrum tych chorób u dzieci jest odmienne niż u osób dorosłych. Na ogół dysponujemy jedynie opisami nielicznych przypadków, stąd często nieznana jest u dzieci zapadalność i chorobowość na wiele z tych chorób. Podkreśla się ważną rolę czynników infekcyjnych w etiologii zmian śródmiąższowych płuc u dzieci (43). Zapalenie oskrzelików wywołane zakażeniem adenovirusem może prowadzić do zarostowego zapalenia oskrzelików, a zakażenia spowodowane przez Chlamydia spp, Mycoplasma spp. i wirusa grypy mogą być odpowiedzialne za powstanie przewlekłych zmian rozsianych w płucach (43). Sugeruje się również, że nawracające aspiracje treści żołądkowej spowodowane chorobą refluksową mogą powodować śródmiąższowe zmiany w płucach. Chociaż u dzieci bardzo rzadko występują klasyczne formy włóknienia płuc (44), to jednak charakteryzują się one niepomyślnym przebiegiem i złym rokowaniem (45). Aż 15% dzieci obserwowanych z powodu rozsianych zmian w płucach umiera w ciągu kilku lat obserwacji, a główną przyczyną zgonu są złuszczające zapalenie pęcherzyków płucnych (DIP) i choroby naczyniowe z płucną lokalizacją zmian (45). Spośród wszystkich typów włóknienia płuc najczęściej u dzieci spotkać można limfoidalne śródmiąższowe zapalenie pęcherzyków płucnych (LIP) oraz nieswoiste śródmiąższowe zapalenie pęcherzyków płucnych (NSIP) (46). W ponad połowie przypadków rozsianych zmian śródmiąższowych w płucach, w których wykonano otwartą biopsję płuca stwierdzono NSIP (47).

Sarkoidoza to jedna z najczęstszych chorób śródmiąższowych płuc u osób dorosłych (występuje u 0,5-65/100 tys.), ale u dzieci spotykana jest bardzo rzadko. Tym niemniej najmłodsi chorzy na sarkoidozę mieli zaledwie 3 miesiące (48). W Danii w wieku rozwojowym zarejestrowano chorobę u 0,3/100 tys., głównie u młodocianych (14-18 r. ż.), ale jest to kraj o jednym z najwyższych wskaźników chorobowości na sarkoidozę (50/100 tys.) (49). Wskaźnik rocznej zapadalności na sarkoidozę u dzieci w Danii oceniono na 0,06/100 tys. U dzieci rasy czarnej sarkoidoza jest bardziej rozpowszechniona i częściej mają one wielonarządowe zmiany (48).

Alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych należy do rzadkich przykładów zmian śródmiąższowych w płucach, które występują u dzieci (50). Większość przypadków u dzieci jest spowodowana przez antygeny ptaków lub leki (51). U dzieci dochodzi również do rozwoju włóknienia płuc po chemioterapii. Wiele leków powszechnie stosowanych (czasem również u dzieci), takich jak kwas acetylosalicylowy, amiodaron, bleomycyna, karbamizepina, cyklofosfamid, metotreksat, nitrofurantoina, penicylamina, penicylina, fenytoina, sulfonamidy, sulfosalazyna, może spowodować odczyny płucne (52). U dzieci napromieniowanych z powodu procesów rozrostowych w klatce piersiowej może wystąpić ostre śródmiąższowe zapalenie pęcherzyków płucnych lub przewlekłe włóknienie płuc (53).

W przebiegu chorób tkanki łącznej, takich jak twardzina, reumatoidalne zapalenie stawów i toczeń trzewny bardzo często występują zmiany płucne. Choć rzadko obserwuje się nieprawidłowości na zdjęciach radiologicznych klatki piersiowej lub w badaniu spirometrycznym, to jednak wielu chorych ma widoczne zmiany w tomografii komputerowej o wysokiej rozdzielczości, zaburzenia czynnościowe (np. zmniejszona zdolność dyfuzyjna lub podatność płuc) oraz zmiany morfologiczne (54). Choroby te nie występują u dzieci tak często jak u dorosłych, ale w ich przebiegu również obserwuje się zaburzenia w układzie oddechowym (55). Do najważniejszych chorób tkanki łącznej z występująca płucną manifestacją u dzieci zalicza się młodzieńcze zapalenie stawów, toczeń trzewny, zapalenie skórno-mięśniowe, twardzinę i zespół Sjögrena.

U dzieci stosunkowo często stwierdza się rzadkie choroby płuc, niezbyt precyzyjnie zaliczane do śródmiąższowych chorób płuc, takie jak hemosyderoza, histiocytoza z komórek Langerhansa, proteinoza pęcherzyków płucnych (56). Trzeba odróżnić płucną histiocytozę z komórek Langerhansa, która występuje u młodych osób głównie między 20-40 rokiem życia, prawie zawsze palących papierosy, od układowej, wieloogniskowej postaci choroby występującej zwykle u dzieci (57, 58). U małych dzieci częściej występuje ostra rozsiana wielonarządowa histiocytoza (choroba Letterer–Siwego) o bardzo złym rokowaniu, a u starszych dzieci i młodzieży bardziej rozpowszechnione są ziarniniaki kwasochłonne o łagodniejszym przebiegu (zespół Hand–Schüller–Christiana). Średnią zapadalność na histiocytozę szacuje się na 4-5 zachorowań na milion, ale w Anglii u niemowląt stwierdzono 9 zachorowań na milion, a w wieku 10-14 lat 1 zachorowanie na milion (59).

Wyróżnia się wrodzoną i nabytą postać proteinozy pęcherzyków płucnych. Wrodzone postaci z niedoborem apoproteiny surfaktantu są rzadkie, ale mogą występować rodzinnie i często ujawniają się u dzieci (60). Należą one do najgorzej rokujących przypadków choroby. Samoistna hemosyderoza płucna jest rzadką jednostką chorobową charakteryzującą się nawracającymi epizodami rozlanego krwawienia pęcherzykowego. Częściej występuje u dzieci niż u dorosłych (61).

Ważną chorobą układu oddechowego dotyczącą przede wszystkim dzieci jest mukowiscydoza, najczęstsza śmiertelna choroba dziedziczna rasy kaukaskiej. Na świecie choruje na nią około 60 tys. ludzi, z czego 2/3 to dzieci (62). Dzięki wczesnemu wykrywaniu i postępom w leczeniu, coraz więcej chorych dożywa wieku dorosłego. Przykładowo, w Anglii choruje na mukowiscydozę około 4500 dzieci i 2600 dorosłych (63). Częstość występowania tej choroby jest zróżnicowana w zależności od grup etnicznych. Najwięcej zachorowań odnotowano w Irlandii (1 przypadek na 2 tys. noworodków), w Wielkiej Brytanii (1 na 2,5 tys.) i w Turcji (1 na 3 tys.), a najrzadziej choroba występuje w krajach skandynawskich (w Szwecji 1 na 8 tys., w Estonii 1 na 10 tys. a w Finlandii 1 na 25 tys. urodzeń) (18). Polska jest klasyfikowana w grupie krajów o średniej częstości zachorowań (1 przypadek na 6 tys. urodzeń), ale dane te mogą być zaniżone, gdyż badania przesiewowe nie obejmują wszystkich noworodków i zdaniem niektórych autorów zapadalność w naszym kraju może być znacznie większa i wynosić może 1/3 tys. noworodków (18, 64). W Europie chorobowość szacuje się od 1/100 tys. w Słowacji do 50/100 tys. w Irlandii (18). Odkryto już ponad 1300 mutacji genów odpowiedzialnych za rozwój choroby, ale zdecydowanie najczęstsza jest mutacja DF508 (w Polsce 57%, w Holandii 77%) (64). Co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu CFTR (18). W niektórych krajach odnotowano w ostatnich latach zmniejszenie liczby nowych zachorowań, co może być związane z rozwojem poradnictwa genetycznego. Przykładowo w Holandii w latach 60. stwierdzono roczną zapadalność 1 na 3600, a obecnie 1 na 4750 noworodków (65).

Bardzo znacząco wydłużył się czas przeżycia chorych na mukowiscydozę. Umierają oni teraz w krajach europejskich przeciętnie w 32 r. ż. (18). Mukowiscydoza przestała już być problemem wyłącznie pediatrycznym. Czas przeżycia dobrze koreluje z ciężarem ciała chorych (tym krócej żyją im większy mają niedobór wagi) (66). Umieralność w różnych krajach europejskich waha się od 0,1 do 0,25 zgonów na 100 tys. (67). Śmiertelność w ciągu roku wynosi 1,2%. Dobre wyniki przeszczepu płuca spowodowały, że już 0,6% chorych na mukowiscydozę miało wykonany przeszczep płuc (18). Jednak 6% chorych oczekuje na narząd i wymaga stałej tlenoterapii.

W czasach powszechnego stosowania antybiotyków coraz rzadziej dochodzi do powstawania rozstrzeni oskrzeli, które głównie były następstwem przewlekłych i nawracających ropnych zakażeń dolnych dróg oddechowych pałeczką ropy błękitnej, prątkami, grzybami lub pałeczką krztuśca (68). W krajach o złych warunkach socjoekonomicznych wciąż jest to częsta patologia. W USA występowanie tej choroby oceniono na 52/100 tys., ale dotyczy to głównie osób w podeszłym wieku (69). Badania w populacji dziecięcej w Nowej Zelandii wykazały, że choroby nie można uznać za bardzo rzadką. Stwierdzono, że średni wskaźnik chorobowości wynosi 4/100 tys., ale wzrasta do 18/100 tys. wśród ludności Pacyfiku, podczas gdy u dzieci pochodzenia europejskiego wynosi 1,5/100 tys. (70). W krajach europejskich wskaźnik chorobowości u dzieci jest jeszcze niższy i wynosi 0,5/100 tys. (71). Rozstrzenie oskrzeli stwierdza się u prawie wszystkich chorych na mukowiscydozę (65). Obserwuje się częste występowanie choroby u dzieci z przewlekłymi zmianami w nosie i zatokach przynosowych oraz przy upośledzeniu oczyszczania drzewa oskrzelowego. Rozstrzenie oskrzeli są także wykrywane w przebiegu innych chorób, takich jak toczeń trzewny, zespół Sjögrena, zespół Marfana, wrzodziejące zapalenie jelit (72).

To znacznie rzadsza niż mukowiscydoza choroba genetyczna przebiegająca z upośledzeniem transportu śluzowo-rzęskowego, które przyczynia się do nawracających zakażeń dróg oddechowych i do uszkodzenia układu oddechowego. Częstość zachorowań różni się w zależności od badanych populacji i wynosi od 1 zachorowania na 15 tys. do 1 przypadku na 60 tys. noworodków, a średnia zapadalność u przedstawicieli rasy kaukaskiej szacowana jest na 1/25 tys. (73). W połowie przypadków pierwotnej dyskinezy rzęsek rozpoznaje się zespół Kartagenera, w którym stwierdza się odwrotne ułożenie narządów, zmiany w zatokach przynosowych i rozstrzenie oskrzeli (74).

Uwarunkowany genetycznie niedobór α₁-antytrypsyny należy do najczęstszych chorób dziedzicznych rasy kaukaskiej (75). Wada ta stwierdzana jest u jednego na 3-5 tys. nowonarodzonych (76). Charakteryzuje się pojawieniem rozedmy u młodych osób i chorobami wątroby, które są jedną z ważniejszych przyczyn przeszczepu wątroby u dzieci.

Wady rozwojowe układu oddechowego nie są częstą patologią, ale zdecydowana ich większość rozpoznawana jest u dzieci. Zarodki obciążone dużymi wadami giną już w okresie płodowym. Częstość wad wrodzonych u noworodków i niemowląt ocenia się na 4%, ale wady układu oddechowego stanowią zaledwie 0,1-4% z nich (77). Połowa dzieci obciążonych tymi wadami umiera przed ukończeniem piątego roku życia. Stosunkowo często obserwuje się wady klatki piersiowej (głównie klatka lejkowata, kurza), które częściej występują u chłopców. Bardziej rozpowszechnione są wady przepony, głównie przepukliny otworu Bochdaleka, Morganiego, rozworu przełykowego, a znacznie rzadziej wiotkość przepony (78). Wady takie stwierdza się u około 1 na około 3 tys. noworodków rocznie (79). Około połowa dzieci z ciężkimi przepuklinami nie przeżywa roku, a 30% umiera jeszcze podczas ciąży (80, 81). Bardzo rzadko wykrywa się wady tchawicy (przetoka przełykowo-tchawicza, uchyłki, zwężenie, rozszerzenie) i wady oskrzeli (dodatkowe lub niewykształcone oskrzela, wiotkość ścian) (82). Agenezja tchawicy to bardzo rzadka wada występująca u 1/50 tys. noworodków, ale o bardzo złym rokowaniu (83). Wrodzona atrezja oskrzeli jest jeszcze rzadsza (1/100 tys.), a rokowanie jest lepsze (84). Wady rozwojowe płuc (agenezja, aplazja, hipoplazja) nie są częste, choć najcięższe przypadki rozpoznawane są głównie podczas autopsji (85, 86). Znacznie częściej stwierdza się sekwestrację płucną (zewnątrz- lub wewnątrzpłucną), która stanowi 6% płucnych deformacji, ale ze względu na bezobjawowy przebieg wada rozpoznawana jest zwykle przypadkowo i nie jest rejestrowana (87). Niezwykle rzadko stwierdza się torbielowatość płuc lub rozedmę wrodzoną powstającą w mechanizmie wentylowym (88). Do najczęstszych wad należą zniekształcenia dużych naczyń krwionośnych. Naczyniowe pierścienie występują u około 0,5-1% populacji (89). Główne wady naczyniowe obserwowane w klatce piersiowej to podwójny lub prawostronny łuk aorty, błądząca tętnica podobojczykowa prawa, nieprawidłowe odejście i przebieg lewej tętnicy płucnej i nieprawidłowa tętnica bezimienna (90). U 2/3 chorych z wadami naczyniowymi przeważają zmiany żylne, takie jak aplazja lub hipoplazja pnia żylnego, tętniaki, brak zastawek, żylakowatość (91).

Rak płuca u dzieci występuje niezwykle rzadko. Do 10 roku życia praktycznie nie obserwuje się żadnych przypadków. W starszych grupach wiekowych stwierdzić można 1 przypadek na milion, podczas gdy u osób w podeszłym wieku wskaźnik ten jest blisko 1000 razy większy (92). Znacznie częściej w wieku rozwojowym można spotkać procesy rozrostowe w śródpiersiu, głównie zajęte są węzły chłonne u chorych na białaczkę lub chłoniaka (93). Nowotwory te lokalizują się najczęściej w śródpiersiu przednim, gdzie można również stwierdzić grasiczaki i guzy tarczycy, choć występują one znacznie rzadziej. W śródpiersiu tylnym najczęściej występują guzy wywodzące się z układu nerwowego ( neuroblastma, ganglioneuroma, neurofibroma) (94). W śródpiersiu środkowym, oprócz nowotworów z układu chłonnego, stwierdzić można naczyniaki, potworniaki, torbiele osierdzia lub oskrzelopochodne. W Polsce każdego roku wykrywa się około 1300 przypadków nowotworów złośliwych u dzieci i są one drugą po zatruciach i urazach przyczyną śmierci w tej grupie wiekowej (95). Wśród czterech najczęstszych nowotworów u dzieci zmiany w klatce piersiowej mogą być stwierdzane aż w trzech z nich: w białaczce (30%), w chłoniaku (13%) i w neuroblastoma (7%) (95).

Szkodliwy wpływ nikotynizmu wynika nie tylko z czynnego palenia i uzależnienia, lecz także z biernej ekspozycji, związanej z nałogiem rodziców. Palenie papierosów przez matkę wpływa na rozwój płuc u płodu (96). Wykazano, że nikotynizm rodziców sprzyja rozwojowi astmy u dzieci i jest czynnikiem zaostrzającym chorobę (96). Bierne palenie powoduje przewlekłe objawy ze strony układu oddechowego oraz choroby dolnych dróg oddechowych (97). U młodocianych należy upewnić się czy nie są czynnymi palaczami. Obserwuje się coraz wcześniejsze rozpoczynanie nałogu w wieku szkolnym (98). Wśród młodzieży francuskiej w wieku 12-16 lat aż 35% pali papierosy i, co ciekawe, znacznie częściej palą papierosy dziewczęta (42%) niż chłopcy (22%) (99). Na ogół dzieci rozpoczynają nałóg w wieku 12-13 lat (100). W USA odsetek młodzieży palącej papierosy waha się 28-48% (101). W wieku rozwojowym średnia liczba wypalanych papierosów wynosi około 10 papierosów dziennie (102).

U dorosłych, szczególnie bardzo otyłych, często rozwija się obturacyjny bezdech podczas snu (OBPS). Chorobę stwierdza się aż u 4-11% dorosłej populacji (103). U dzieci występuje ona rzadziej, niemniej w wieku do 14 r. ż. rozpoznawana była u 0,7-2% (104). Jednak w ostatnich latach w USA odnotowano znaczne zwiększenie występowania otyłości u dzieci z 6,5% w 1980 r. do 19% w 2004 r., a także wśród młodzieży z 5% do 17% (105). Może to powodować znacznie częstsze występowanie OBPS, zarówno u dzieci, jak i u młodzieży. Ze względu na opóźnienia w rozpoznaniu choroby, zaleca się badania przesiewowe mające na celu wczesne wykrycie chrapania i występowania bezdechów podczas snu (106). Chrapanie stwierdza się u 3-12% dzieci i nie zawsze wiąże się ono z bezdechem podczas snu (104). U dorosłych bardzo rzadko rozpoznaje się ośrodkowe bezdechy i hipowentylację podczas snu, a stosunkowo dużo takich przypadków rozpoznaje się u dzieci (107). Wrodzony zespół ośrodkowej hipowentylacji tzw. klątwa Ondyny ujawnia się u noworodków, ale opisano zaledwie 100 takich przypadków na całym świecie (108).