Skolioza idiopatyczna młodzieńcza (ang. adolescent idiopathic scoliosis – AIS) jest rozwojowym zniekształceniem kręgosłupa i tułowia pojawiającym się w okresie pokwitania (1). Mimo różnych hipotez dotyczących etiologii AIS jej przyczyna pozostaje nieznana (1-6). Dlatego rozpoznanie AIS oparte jest na wykluczeniu innych chorób, np. wad wrodzonych w budowie kręgów, zaburzeń nerwowo-mięśniowych czy chorób układowych mogących powodować analogiczne zniekształcenia (1). AIS jest przestrzenną deformacją kręgosłupa, tzn. w płaszczyźnie czołowej dochodzi do bocznego wygięcia kręgosłupa, w płaszczyźnie strzałkowej do zaburzenia fizjologicznej kifozy piersiowej lub lordozy lędźwiowej, a w płaszczyźnie poprzecznej do rotacji tułowia. Wygięcie kręgosłupa do boku w płaszczyźnie czołowej jest oceniane ilościowo poprzez pomiar kąta skrzywienia metodą Cobba (tzw. kąta Cobba) na standardowo wykonywanym zdjęciu rentgenowskim tylno-przednim w pozycji stojącej (7). Według definicji, przyjętej przez Scoliosis Research Society, skoliozą jest wygięcie kręgosłupa, którego kąt mierzony sposobem Cobba wynosi co najmniej 10° (8). Kąt Cobba jest nie tylko podstawowym kryterium rozpoznania skoliozy, ale również parametrem pozwalającym obiektywnie ocenić zmiany wielkości skrzywienia. Mimo że możliwe jest spontaniczne ustępowanie skrzywienia, obserwując historię naturalną nieleczonej AIS zdecydowana ich większość ulega powiększeniu w okresie szybkiego wzrastania chorego. Ryzyko oraz tempo progresji AIS zależne jest od wielkości skrzywienia oraz wieku biologicznego chorego (9-14). W okresie pokwitaniowego skoku wzrostowego prędkość progresji nieleczonej AIS o kącie Cobba nie przekraczającym 30° szacowana jest na kilka stopni w ciągu roku (1, 15-20).

W odróżnieniu od AIS niektóre wtórne skoliozy cechują się znacznie szybszą progresją. Prędkość nasilania się skrzywienia w przypadku skolioz dystroficznych w przebiegu nerwiakowłókniakowatości (NF) może wynosić nawet kilkadziesiąt stopni w ciągu roku (21-26). Skoliozy wtórne u chorych z przepukliną oponowo-rdzeniową bądź mózgowym porażeniem dziecięcym również mogą ulegać szybkiej progresji (27-32).

Na podstawie wywiadu zebranego od matki i dokumentacji medycznej ustalono, że chora jest drugim dzieckiem, z drugiej ciąży. Przebieg ciąży określano jako prawidłowy. Poród siłami natury przebiegał prawidłowo w czterdziestym tygodniu ciąży. Masa ciała urodzeniowa wynosiła 3900 g, a ocena wg skali Apgar – 10 punktów w pierwszej i piątej minucie. Nie odnotowano żadnych nieprawidłowości podczas hospitalizacji w oddziale neonatologii, a chora wraz z matką opuściły szpital w czwartej dobie po porodzie.

Do trzynastego roku życia rozwój dziecka przebiegał prawidłowo. Nie stwierdzano żadnych chorób poza sporadycznymi epizodami infekcji dróg oddechowych. Chora nie doznała również urazów wymagających interwencji medycznej. Szczepienia ochronne wykonywano zgodnie z aktualnym kalendarzem szczepień.

W trzynastym roku życia matka zauważyła asymetrię tułowia chorej. Z tego powodu w poradni ortopedycznej (poza naszym ośrodkiem) wykonano zdjęcie rentgenowskie całego kręgosłupa w pozycji stojącej wyłącznie w projekcji tylno-przedniej (ryc. 1). Rozpoznano skoliozę idiopatyczną młodzieńczą piersiową prawostronną z kątem Cobba mierzonym pomiędzy kręgami Th7 a L2 wynoszącym około 20°. Na radiogramie nie uwidoczniono wad wrodzonych w budowie kręgów (choć nie wykonano wówczas radiogramu w projekcji bocznej). Test Risser’a określono jako 1. Zalecono leczenie rehabilitacyjne pod kontrolą fizjoterapeuty oraz wykonanie i stosowanie gorsetu korekcyjnego. Brak dokładnych danych dotyczących rodzaju zaleconej rehabilitacji oraz gorsetu. Chora nie stosowała się do wydanych zaleceń: zarówno gorset, jak i leczenie rehabilitacyjne nie były stosowane. W tym samym czasie rozpoznano skoliozę idiopatyczną piersiowo-lędźwiową lewostronną u starszej o dwa lata siostry chorej. Wydano takie same zalecenia, które również nie były realizowane.

Do naszego ośrodka chora zgłosiła się po raz pierwszy w wieku piętnastu lat. Główną skargą, poza nieestetycznym wyglądem tułowia, była stale pogarszająca się tolerancja wysiłku fizycznego oraz uczucie zmęczenia podczas codziennych czynności. Poza tym okresowo występował dyskomfort w okolicy bocznej brzucha po stronie lewej. W badaniu przedmiotowym stwierdzono asteniczną budowę ciała (ryc. 2). Odnotowano obecność czterech plam typu „kawa z mlekiem” na skórze tułowia, ale NF oraz inne fakomatozy zostały wykluczone przez specjalistę genetyki medycznej. Stwierdzono dekompensację tułowia w prawo. Linia wyrostków kolczystych zagięta była łukowato w prawo, a skrzywienie to było sztywne – słabo korektywne przy wyciągu za głowę oraz podczas przechyłu tułowia w prawo. Kąt rotacji tułowia mierzony skoliometrem na poziomie wydatnego garbu żerowego wynosił powyżej 30° wg Bunnella. Lewy łuk żebrowy opierał się o grzebień biodrowy utrudniając oddychanie oraz będąc prawdopodobną przyczyną dyskomfortu w tej okolicy. W badaniu neurologicznym: czucie powierzchniowe i głębokie w obrębie kończyn górnych i dolnych zachowane było w pełni; nie obserwowano osłabienia siły mięśniowej tych części ciała, odruchy ścięgniste symetryczne, żywe, nie stwierdzano objawów patologicznych; odruchy brzuszne obecne obustronnie, symetryczne. Wykonano radiogramy całego kręgosłupa w pozycji stojącej w projekcjach tylno-przedniej i bocznej. Zdjęcie rentgenowskie kręgosłupa w pozycji stojącej w projekcji tylno-przedniej wykazało skoliozę piersiową prawostronną z kątem Cobba, mierzonym pomiędzy kręgami Th7 a L2, wynoszącym 125° (ryc. 3A). Test Risser’a oceniono na 3. Na radiogramie kręgosłupa w projekcji bocznej, mimo jego słabej jakości, nie uwidoczniono zmian wrodzonych w budowie kręgów (ryc. 3B). Zdjęcie rentgenowskie kręgosłupa w pozycji leżącej w maksymalnym przechyle tułowia w prawo wykazało korektywność skrzywienia do 100° (tj. około 20%) (ryc. 3C). W tomografii rezonansu magnetycznego (RM) wykluczono nieprawidłowości w obrębie rdzenia przedłużonego i rdzenia kręgowego. Badanie spirometryczne wykazało pojemność życiową płuc stanowiącą około 40% wartości należnej dla płci, wieku i wzrostu (faktycznego, niekorygowanego względem skrzywienia).

Chora została zakwalifikowana do wieloetapowego leczenia operacyjnego z jednoczesną intensywną gimnastyką oddechową. W pierwszym etapie założono instrumentarium dystrakcyjne oparte na systemie implantów Cotrel i Dubousset z jednoczesną dystrakcją tułowia pomiędzy poziomami Th6 a L3 bez spondylodezy. Uzyskano korekcję kąta Cobba do około 67° (ryc. 4).

Cztery miesiące po pierwszej operacji i po dwóch miesiącach intensywnej gimnastyki oddechowej metodą Dobosiewicz (33) stwierdzono poprawę ustawienia tułowia (ryc. 5), subiektywne polepszenie tolerancji wysiłku podczas codziennych aktywności. W badaniu spirometrycznym stwierdzono wzrost pojemności życiowej płuc do około 61% wartości należnej.

Lonstein i wsp. obserwując historię naturalną nieleczonych skolioz idiopatycznych o wartości kąta Cobba nie przekraczającej 30° stwierdzili, że 23,2% skrzywień wykazuje progresję w czasie wzrostu chorego (9). Ryzyko pogłębiania się skrzywienia korelowało z wielkością skrzywienia, testem Risser’a oraz wiekiem kalendarzowym chorego. Podobnie Bunnell i wsp. obserwując historię naturalną skolioz idiopatycznych stwierdzili, że ryzyko progresji związane jest z płcią żeńską, potencjałem wzrostu, lokalizacją i wielkością skrzywienia (10, 11). Obserwacje te potwierdził Weinstein wykazując zależność wystąpienia progresji AIS od wielkości skrzywienia, dojrzałości kostnej, dojrzałości płciowej oraz wieku chorego (12). U przedstawionej przez nas chorej płeć, wiek, test Risser’a oraz wielkość skrzywienia w chwili rozpoznania skoliozy zgodnie z powyższymi danymi mogły sugerować umiarkowane ryzyko wystąpienia progresji skoliozy.

Eskalada i wsp. analizując grupę 132 chorych z AIS stwierdzili, że prędkość progresji skrzywienia w okresie pokwitania wynosi około 3° Cobba na rok dla skrzywień nie przekraczających 20° i około 6°-7° – w przypadku skrzywień o kącie Cobba około 25° leczonych gorsetem (18, 19). Will i wsp. obserwując w okresie pokwitania grupę osiemnastu chorych z AIS, z wyjściowym średnim kątem Cobba wynoszącym 25°, wykazali, że w ciągu 3,5-letniego okresu obserwacji doszło do średniej progresji skrzywień o 27,7° (20). Przeliczając, średnia prędkość progresji skoliozy w powyższym badaniu wyniosła 7,9° w ciągu roku. U przedstawionej przez nas chorej wiek metrykalny i biologiczny oraz początkowa wielkość skrzywienia były porównywalne do grup przedstawionych w powyższych badaniach. Jednak prędkość progresji skoliozy była zdecydowanie wyższa – średnio ponad 50° w ciągu roku.

Baker i wsp. przedstawili przypadek pięcioletniej chorej, u której podczas badań przesiewowych w szkole wysunięto podejrzenie skoliozy (34). Na zdjęciu rentgenowskim kręgosłupa stwierdzono obecność lewostronnej skoliozy piersiowej z kątem Cobba około 23°. W wywiadzie nie stwierdzono żadnych innych chorób, a wywiad rodzinny w kierunku chorób narządu ruchu był negatywny. Nie stwierdzono odchyleń w badaniu neurologicznym. Po trzech miesiącach na powtórnym radiogramie stwierdzono progresję skoliozy do 42° Cobba. Wykonane wówczas zdjęcie rentgenowskie kręgosłupa szyjnego wykazało poszerzenie kanału kręgowego na tym odcinku. Mielogram potwierdził obecność jamy syringomielicznej w części szyjnej rdzenia. U opisywanej przez nas chorej również doszło do szybkiej progresji skoliozy. W badaniu przedmiotowym nie stwierdzono odchyleń od stanu prawidłowego. Jednak obraz RM jednoznacznie wykluczył obecność patologii rdzenia przedłużonego i kręgowego u przedstawionej chorej, a przyczyna progresji pozostaje niewyjaśniona.

Barnes i wsp. opisali chorą z nietypową skoliozą, ale jednocześnie z nieprawidłowościami wykrytymi w obrazach RM (35). Morcuende i wsp. opisali 72 chorych z nietypowymi cechami skolioz „idiopatycznych”, między innymi z szybką progresją wynoszącą powyżej 1° Cobba na miesiąc (36). Nieprawidłowości w obrębie ośrodkowego układu nerwowego w badaniu RM stwierdzono u chorych z odchyleniami w przedmiotowym badaniu neurologicznym oraz z dużym skrzywieniem. Przyczyn nietypowo szybkiej progresji nie odnaleziono w RM. Podobnie u prezentowanej przez nas chorej w badaniu RM nie stwierdzono patologii mogących tłumaczyć szybką progresję skoliozy.

Wielu autorów podkreśla możliwość szybkiej progresji skolioz w przebiegu NF (21-26). Prezentowana przez nas chora wykazywała pewne cechy sugerujące NF (plamy typu „kawy z mlekiem” na tułowiu). Nie spełniały one jednak kryteriów klinicznych rozpoznania tej jednostki chorobowej. Na podstawie badania przez specjalistę genetyki medycznej wykluczono także inne choroby z grupy fakomatoz.

U przedstawionej chorej wywiad, badanie przedmiotowe, obraz rentgenowski ani badanie RM kręgosłupa nie wskazywały na możliwość nietypowego przebiegu skoliozy. Wobec braku wykrycia przyczyny skrzywienia kręgosłupa w dokumentacji medycznej chorej zanotowano rozpoznanie końcowe: skolioza idiopatyczna młodzieńcza. Nasuwa się jednak wątpliwość czy rzeczywiście rozpoznanie „skoliozy o nieustalonej etiologii” jest tożsame ze „skoliozą idiopatyczną”.