Niniejszy numer „Postępów Nauk Medycznych” dedykowany jest Panu Prof. Hubertowi Kwiecińskiemu, zawiera prace omawiające różne problemy współczesnej neurologii. EPITAFIUM opracowała prof. Anna Kamińska.

Praca poglądowa przygotowana przez Autorów: Magdalena Kuźma-Kozakiewicz i Hubert Kwieciński omawia zagadnienia związane z ciężką nieuleczalną chorobą neurologiczną – stwardnieniem bocznym zanikowym. Około 35% przypadków rodzinnych i 10% sporadycznych jest spowodowanych mutacjami genu SOD1 (kodującego miedziowo-cynkową dysmutazę ponadtlenkową), FUS/TLS (białko FUS/TLS) oraz TARDP (białko TDP-43). Artykuł analizuje możliwości korzystania z terapii genowej w tym schorzeniu.

Kolejny artykuł dotyczy choroby Huntingtona (Autorzy: Marta Jethon, Marta Piaścik-Gromada, Elżbieta Zdzienicka, Urszula Fiszer i Wioletta Krysa). Zaprezentowany został przypadek kliniczny obejmujący dwie siostry w wieku 64 i 60 lat, u których prawdopodobne jest występowanie choroby Huntingtona, jednak u obu kobiet obserwuje się jedynie 35 powtórzeń trinukleotydu CAG w genie HTT. Według mojej wiedzy jest to pierwszy opis takiego przypadku w Polsce.

Autorzy: Anna Pfeffer, Małgorzata Chodakowska, Krzysztof Czyżewski, Tomasz Gabryelewicz, Elżbieta Łuczywek, Małgorzata Mossakowska, Katarzyna Broczek i Maria Barcikowska przedstawili pracę oryginalną dotyczącą oceny rozpowszechnienia otępienia w ramach Programu Badania Polskich Stulatków mieszkających w Warszawie. Otępienie stwierdzono u 66,3%, a wśród osób z otępieniem u 74,5% rozpoznano chorobę Alzheimera. W badanej grupie wiek pozostaje nadal czynnikiem ryzyka rozwinięcia się otępienia.

Kolejna oryginalna praca dotyczy chorych z udarem mózgu (Autorzy: Witold Palasik, Wiesław Tadeusiak i Urszula Fiszer). Podwyższony poziom homocysteiny jest niezależnym czynnikiem ryzyka dla chorób układu sercowo-naczyniowego. Wyniki wskazują na istotną rolę homocysteiny jako niezależnego czynnika ryzyka dla niedokrwiennego udaru mózgu typu LACI.

W oryginalnej pracy Autorzy: Cezary Siemianowski i Leszek Królicki analizowali chorych z napadami padaczkowymi rozpoczynającymi się w przyśrodkowej części płata skroniowego mózgu. Nie stwierdzono bezpośredniego związku między nasileniem zmian w badaniu EEG a stopniem strukturalnego uszkodzenia hipokampów w badaniu wolumetrycznym.

W poglądowej pracy Autorka: Joanna Jędrzejczak podjęła analizę dotychczasowych osiągnięć naukowych w zakresie padaczki oraz przedstawiła dalsze wyzwania naukowe i kliniczne dotyczące padaczki. Artykuł przedstawia najnowsze doniesienia dotyczące poznania i zrozumienia nagłej nieoczekiwanej śmierci w padaczce (SUDEP).

Poglądowa praca Autorów: Rafał Rola i Danuta Ryglewicz omawia kanałopatie neuronalne. Pierwsze kanałopatie neuronalne zostały odkryte w chorobach mięśniowych. Z upływem czasu spektrum kanałopatii neuronalnych uległo poszerzeniu. Ten artykuł wyróżnia się bardzo nowoczesnym podejściem do chorób neurologicznych.

W poglądowej pracy Autorzy: Tomasz Litwin, Anna Członkowska omówili bardzo szeroko możliwy obraz kliniczny choroby Wilsona, a także dostępne metody diagnostyczne pozwalające postawić rozpoznanie choroby Wilsona oraz ich ograniczenia. Autorzy przytoczyli również aktualnie proponowane zalecenia hepatologów z AASLD (American Association for the Study of Liver Disease) dotyczące diagnostyki i leczenia choroby Wilsona.

W ostatniej pracy Autor: Urszula Fiszer przedstawiła poglądy dotyczące obecnego miejsca lewodopy w leczeniu choroby Parkinsona, wnioskując, że lek ten pozostaje nadal podstawowym w leczeniu tego schorzenia.

Choroby neurologiczne stanowią nadal trudny problem diagnostyczny i terapeutyczny, pomimo intensywnie prowadzonych prac badawczych. Prace przedstawione w numerze przedstawiają szeroki zakres tych zagadnień.